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遗传性耳聋基因检测

一、背景介绍:

   根据 2006 年全国残疾人调查最新统计数据,我国听力言语残疾者达 2780 万,并且每年有 3 万左右聋儿出生,治疗康复费用巨大。新生儿中双侧先天性耳聋发生率约在1-3‰,在目前可筛查的出生缺陷中发病率最高,以我国每年出生1900万人口计算,平均每年大约要新增2万至6万名。

   导致耳聋的原因有环境因素、遗传因素或者环境因素与遗传因素共同作用等等,60%耳聋是遗传因素导致的。及时发现先天性耳聋患者,给予相应的干预和治疗,患儿的言语功能基本可以和同龄人保持一致,回归主流社会;倘若不进行干预,基本会出现十聋九哑的现象。

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   国内国外专家学者建议:听力筛查联合遗传性耳聋基因筛查

           ACMG:听力缺陷临床评价及病因诊断指南

   所有新生儿及婴幼儿均应进行听力综合评估(生育史、三代家谱、家族史、物理检查等),听力损失儿童与青年的评估流程与之相似,评估工作应包括耳聋基因检测与遗传咨询。对于各年龄段患有耳聋及听障的个体,基因检测是进行病因诊断并由此实施个体化康复的有效策略。

   中国人群耳聋基因携带的变异中70%来自于GBJ2SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNAGJB34个热点基因,遗传性耳聋筛查目前已成为国内医疗保健机构普遍开展的项目。


二、检测意义

 辅助临床明确听力筛查未通过的新生儿的遗传学因素

 为新生儿提供是否存在迟发性耳聋或药物敏感性耳聋的可能,以及早干预

 对孕期或备孕女性进行检测,可以提供是否携带遗传性耳聋基因致病突变的信息


三、检测内容

 使用NMPA认证的遗传性耳聋基因检测试剂盒,检测GBJ2SLC26A4、线粒体DNA 12S rRNAGJB3 4个耳聋基因的致病突变


四、适用人群

 新生儿、备孕或孕期女性


五、检测流程

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